- Đại cương:
Thuật ngữ “Tự kỷ” do Bleuler đưa ra từ năm 1911 và được xem là một trong các triệu chứng tiên phát của bệnh TTPL ở người lớn.
Từ này xuất phát từ tiếng Hy Lạp “autos” có nghĩa là tự mình, có ý chỉ tập trung toàn bộ đời sống tâm lý của một người vào thế giới bên trong của mình cùng với sự mất tiếp xúc với thế giới bên ngoài. Đối với Bleuler tự kỷ chỉ là một triệu chứng.
Còn tự kỷ ở trẻ em là một RLTT nặng, mạn tính được Leo Kanner mô tả 1943. Từ lâu chúng vẫn bị đồng hóa và qui cho là rối loạn loạn thần ở thời kỳ rất sớm hoặc một dạng của TTPL trẻ em.
- Dịch tể học:
- Tần suất: 2-5/10000 trẻ < 12 tuổi.
- Bệnh khởi phát rất sớm < 36 tháng, đôi khi được cha mẹ nhận thấy vào tuần đầu tiên sau sinh. Có thể chẩn đoán vào tháng thứ 5 đến tháng thứ 6 và rõ rệt trong năm thứ 2.
- Rối loạn tự kỷ thường gặp ở nam nhiều hơn nữ với tỉ lệ nam: nữ 3-5:1. Các trẻ gái bị tự kỷ có khuynh hướng nặng hơn và có thể có nhiều tiền sử gia đình bị suy giảm nhận thức hơn trẻ nam.
- Bệnh xảy ra không phụ thuộc tình trạng kinh tế xã hội của cha mẹ.
- Dường như cha mẹ bệnh nhân cũng không có các rối loạn tâm bệnh lý đặc biệt.
- Đặc điểm lâm sàng:
3.1. Suy giảm chất lượng quan hệ xã hội:
- Tất cả các trẻ tự kỷ không biểu hiện sự liên hệ thường thấy với cha mẹ và với người khác mà thường biểu hiện bằng tình trạng cô lập.
- Trong năm đầu + bé tỏ ra rất ngoan, đặc biệt yên tĩnh không hướng người ra phía trước, hai tay dang để được ẳm bồng, trương lực động bị rối loạn, bé không thích ứng trong vòng tay của mẹ “em bé búp bê = cám” hoặc thậm chí dường như muốn tuột khỏi tay người ẳm (em bé xà phòng).
- Các mốc phát triển của của Spitz không đạt được: trẻ không cười ở tháng thứ 3 và không phản ứng sợ hải trước người lạ hoặc khi được để trong môi trường xa lạ ở tháng thứ 8.
- Trẻ dường như không nhận biết hoặc không phân biệt người nào là quan trọng nhất trong cuộc sống của chúng: xem bố mẹ, anh chị giống như người dưng.
- Thiếu tiếp xúc bằng mắt. Đứa trẻ né tránh không nhìn thẳng vào người đối diện (cái nhìn ngoại vi) hoặc nhìn họ như thể không có họ ở đó, như thể họ trong suốt (cái nhìn xuyên tường).
- Không có thái độ bày tỏ yêu thương quyến luyến: không quay đầu về phía mẹ, không theo mẹ, không reo vui chạy đến với bố mẹ khi họ đi đâu về, không tìm kiếm sự vỗ về của bố mẹ khi bị đau.
- Đến tuổi đi học: sự thu hút của trẻ có thể giảm hoặc không rõ ràng, song vẫn còn nhiều khó khăn trong quan hệ xã hội. Biểu hiện:
+ Thiếu giao tiếp và thiếu phản ứng xã hội với trẻ khác, tiếp xúc nghèo nàn với trẻ khác.
+ Không chơi cùng với trẻ cùng lứa.
+ Không kết bạn.
+ Không đồng cảm, không nhận thức được tình cảm, phản ứng của người khác dẫn đến chỗ nói và làm những điều không thích hợp về mặt xã hội.
- Trẻ vị thành niên và người lớn tự kỷ có tình cảm nam nữ bình thường nhưng do thiếu năng lực và kỹ năng xã hội nên ít đi đến quan hệ tình dục và hôn nhân.
3.2. Rối loạn ngôn ngữ giao tiếp:
Khiếm khuyết trầm trọng và rối loạn phát triển ngôn ngữ luôn luôn gặp trong các bệnh loạn thần trẻ em và là trong các tiêu chuẩn chính để chẩn đoán tự kỷ.
- Ngôn ngữ có thể hoàn toàn không có, trẻ bị câm hoặc chỉ phát ra những tiếng động những âm vô nghĩa hoặc tiếng kêu lặp đi lặp lại.
- Ngôn ngữ có thể phát triển rất chậm trễ (# 5 tuổi) và không theo các qui luật tiến triển thông thường:
+ Tổn thương nghiêm trọng các kỹ năng thường được xem là cơ sở để tiếp nhận ngôn ngữ.
+ Chậm hiểu ngôn ngữ nói kéo dài: không giống với trẻ nhỏ bình thường khác là luôn có các kỹ năng tiếp nhận ngôn ngữ và hiểu ngôn ngữ trước khi biết nói khá lâu còn trẻ tự kỷ có thể nói nhiều hơn chúng hiểu.
+ Không biết bắt chước làm theo, nói theo, không biết làm cho người lớn hiểu nhu cầu của nó, không có cử chỉ hay vẻ mặt tượng trưng, thích hợp.
+ Ngôn ngữ không đạt mức có ích cần thiết, luôn luôn không có được chức năng thiết yếu là sự giao tiếp.
+ Xưng hô với ngôi thứ 1 và ngôi thứ 2 đảo ngược. Tiếng “tôi ” và tiếng “vâng ” hiếm khi đạt được.
+ Trẻ lớn hơn: Nơi định hình, nói sai văn phạm và ngữ nghĩa; dùng các từ riêng. Không làm theo hướng dẫn nếu không được gợi ý. Không hiểu những câu phức tạp có 2 ý.
+ Cuối tuổi vị thành niên người lớn: vẫn còn bất thường về sử dụng ngôn ngữ, nói đơn điệu, thiếu ngữ điệu, nói ngắt quảng thiếu nhịp điệu, thiếu diễn cảm; nói lặp lại, nhại lời, nói lẩm bẩm một mình hoặc hát thầm, thường có những câu hỏi có tính ám ảnh.
+ Khó hiểu được các khái niệm trừu tượng, diễn biến hợp lý giữa các ý.
3.3. Các kiểu hành vi bất thường:
3.3.1. Chống đối lại sự thay đổi của môi trường xung quanh
Không thích thay đổi: là nhu cầu cần thiết của trẻ nhằm duy trì môi trường xung quanh như cũ. Ví dụ: trẻ có thể có những cơn hoảng sợ/ giận dữ mảnh liệt nếu đồ đạt của nó trong phòng bị thay đổi hoặc nếu mẹ nó thay đổi kiểu tóc, quần áo hoặc đảo ngược một thói quen: ăn sáng/ tắm.
3.3.2. Hành vi định hình hoặc nghi thức cưỡng bức:
- Định hình vận động: trẻ chơi với bàn tay trước mắt kéo dài đến 6 tháng, các cử động lặp đi lặp lại thành nhịp (nhất là ở bàn tay và cũng có thể ở đầu, lắc lư thân mình…). Các hành vi đánh hơi (hít, ngửi đồ vật, thức ăn…) cũng thường gặp.
- Chơi có khuynh hướng định hình, không chức năng và không có ý nghĩa khám phá xã hội.
- Sử dụng đồ chơi thiếu đặc điểm tượng trưng và sáng tạo. Kiểu chơi cứng nhắc, hạn chế, ít phong phú, nghèo tính sáng tạo, ít đặc tính tưởng tượng và biểu tượng.
- Rất hay gặp các hiện tượng nghi thức và cưỡng bức.
3.3.3 Gắn bó một cách bất thường vào một số đồ vật:
- Thường gắn bó với các đồ vật vô tri vô giác.
- Trẻ dễ dàng quan tâm đến những chi tiết, đến hình thức đặc biệt một số đồ vật mà không quan tâm đến sự sử dụng thực sự của nó; thường có kèm các động tác liếm và ngửi.
3.3.4 Đáp ứng bất thường với các kích thích cảm giác giác quan:
Trẻ tự kỷ có thể đáp ứng quá mức hoặc kém đáp ứng với các kích thích cảm giác giác quan. Trẻ có thể chọn lọc lờ đi ngôn ngữ nói với chúng (gọi tên) nhưng lại phản ứng rất tốt với những tác nhân kích thích âm thanh tinh tế (VD: tiếng phát ra từ đầu hồ đeo tay) và rất thú vị với âm thanh nhỏ mà trẻ tự tạo ra bằng cách gãi/gõ vào các đồ vật ở gần tai.
3.3.5 Các rối loạn hình vi khác
- Tăng động: rối loạn hành vi thường gặp ở trẻ tự kỷ.
+ Trẻ có thể thức dậy trong đêm, chơi nhiều giờ liền, tuy nhiên ngày hôm sau vẫn tỏ ra dồi dào sinh lực.
+ Trẻ luôn luôn hoạt động nhưng phần nhiều vô bổ.
- Giảm vận động ít gặp hơn khi hiện diện thường xen kẽ với tăng động.
- Hành vi tự gây thương tích: đánh vào đầu, cắn, cào cấu…hoặc gây hấn với người khác có thể gặp.
- Không sợ hãi khi đối mặt với những nguy hiểm thực sự.
3.4 Các bất thường về vận động.
- Trẻ tự kỷ thường có giảm trương lực cơ toàn thân, loạn trương lực cơ.
- Các mốc vận động có thể chậm trễ nhưng thường trong giới hạn bình thường.
- Thường khó khăn trong việc bắt chước vận động, từ chối mọi tập luyện trực tiếp.
- Trẻ tự kỷ có thể có cử động bất thường: nhăn nhó mặt, xua tay hoặc xoắn vặn bàn tay. Đi trên các ngón chân, chạy vòng tròn, nhảy, đi từng bước, lắc lư đu đưa thân người, xoay đầu, đập đầu. Các cử động này dường như tự chủ, có thể gián đoạn hoặc liên tục. Thường gián đoạn bằng những giai đoạn bất động hoặc tư thế kỳ dị.
3.5. Khiếm khuyết về nhận thức, trí tuệ:
- Sự thiếu sót trí tuệ hầu như luôn luôn gặp những tiến triển khác.
+ 40% trẻ tự kỷ có IQ < 50-55 (CPTTT TB, nặng, trầm trọng).
+ 30% trẻ tự kỷ có IQ: 50-<70 (CPTTT nhẹ).
+ 30% trẻ tự kỳ có IQ ≥ 70%
- Sự thiếu sót thường không giống nhau và có sự khác biệt giữa IQ ngôn ngữ và IQ thao tác (#1/5 trẻ tự kỷ có IQ thao tác bình thường)
- Sơ đồ thân thể thường kém nguyên vẹn có tính chất bệnh lý so với tuổi hoặc tách rời từng mảnh.
3.6. Các dấu hiện kèm theo:
3.6.1. Khí sắc và cảm xúc không ổn định
- Sự không ổn định về khí sắc với sự thay đổi nhanh chóng giữa cười/ khóc không lý do rõ rệt.
- Cười khiếm nhã, thiếu hòa hợp, những cơn giận dữ những hành vi tự gây hấn hoặc hiếm hơn là gây hấn với người khác có thể gặp.
- Những cơn lo âu biểu hiện bằng một sự kích động ồn ào.
3.6.2. Rối loạn ăn uống:
Thường gặp và thường xuất hiện sớm như: chán ăn, ói mửa, rối loạn mút. Ở tuổi lớn hơn trẻ có thể giữ một cách ăn uống thoái triển: từ chối ăn những thức ăn không được băm nhỏ; các thức ăn từ sửa hầu như chiếm vị trí độc quyền.
3.6.3. Rối loạn cơ vòng:
- Luôn luôn có sự chậm trễ trong việc đạt được giữ vệ sinh sạch sẽ.
- Tiểu dầm, thường có mặt. Chúng có thể là tiên/ thứ phát; liên tục hoặc gián đoạn.
- Ỉa đùn cũng thường gặp.
3.6.4. Động kinh:
Được ghi nhận trong ¼-1/3 trẻ tự kỷ.
Hầu hết có cơn co giật đầu tiên trong năm đầu.
- Chẩn đoán:
4.1. Chẩn đoán xác định:
Tiêu chuẩn chẩn đoán DMS IV-F84.0 [299.00]
Có tổng cộng sáu (hoặc nhiều hơn) trong số những yếu tố mô tả ở (1), (2), (3) trong đó có ít nhất hai yếu tố ở (1), một ở (2) và một ở (3):
4.1.1. Biến đổi chất lượng trong các tương tác xã hội được biểu hiện trong ít nhất hai trong những yếu tố sau đây:
- Biến đổi rõ rệt trong sử dụng những hành vi phi ngôn ngữ đa dạng như: tiếp xúc bằng mắt, vẻ mặt, tư thế, cử chỉ để điều chình các tương tác xã hội.
- Mất khả năng thiết lập mối quan hệ với những bạn bè cùng tuổi tương ứng với mức độ phát triển.
- Đương sự không tự ý tìm cách chia sẻ những vui sướng, những thích thú hoặc những thành đạt của mình với người khác (ví dụ: không tìm cách lấy tay chỉ hoặc lấy những đồ vật mà mình quan tâm đến).
- Mất sự tác động qua lại về xã hội hoặc cảm xúc.
4.1.2. Biến đổi chất lượng giao tiếp được biểu hiện bởi ít nhất một trong những yếu tố sau đây:
- Chậm trễ hoặc mất hoàn toàn sự phát triển ngôn ngữ nói (không có toan tính bù trừ bằng những phương thức giao tiếp khác như cử chỉ hoặc vẻ mặt).
- Ở những người khả dĩ nói được thì vẫn có rối loạn; không có khả năng rõ rệt để bắt đầu hoặc duy trì câu chuyện với người khác.
- Sử dụng định hình và lặp đi lặp lại ngôn ngữ hoặc ngôn ngữ riêng của bản thân.
- Không có trò chơi “giả bộ” đa dạng và tự ý hoặc trò chơi bắt chước và xã hội tương ứng với mức độ phát triển.
4.1.3. Tính chất giới hạn, định hình và lặp đi lặp lại trong hành vi và hoạt động được biểu hiện ít nhất một trong những yếu tố sau đây:
- Bận tâm tập trung vào một hoặc nhiều kiểu vui thú giới hạn và định hình, bất thường về cường độ hoặc về định hướng.
- Gắn bó cứng ngắt vào những thói quen hoặc những nghi thức đặc biệt và không có chức năng.
- Kiểu cách vận động định hình và lặp đi lặp lại (ví dụ: vỗ tay, vặn xoắn những bàn tay và ngón tay, cử động phức tạp toàn thân.
- Bận tâm giai dẳng đối với một số phần của đồ vật.
Chậm trễ hoặc bất thường về hoạt động, khởi đầu trước 3 tuổi, trong ít nhất một trong những lĩnh vực sau đây: (1) tương tác xã hội, (2) ngôn ngữ cần thiết để giao tiếp xã hội, (3) trò chơi biểu tượng hoặc tưởng tượng. Rối loạn không thể qui cho hội chứng Rett hoặc rối loạn tan rã ở trẻ em.
4.2. Chẩn đoán phân biệt:
4.2.1. TTPL khởi phát sớm:
- Trẻ bị TTPL có thể có biểu hiện một sự cô lập, thu rút về mặt xã hội và có thể phản ứng cảm xúc tương tự như tự kỷ.
- Tuy nhiên, TTPL thường khởi phát trễ hơn, rất ít gặp ở trẻ < 5 tuổi hay có tiền sử gia đình bị TTPL và thường có kèm hoang tưởng ảo giác.
- Ít bị suy giảm hoạt động trí tuệ hơn so với trẻ tự kỷ, ít khi kèm theo co giật.
4.2.2. Chậm phát triển tâm thần với các triệu chứng hành vi:
Khoảng 40% trẻ tự kỷ bị chậm PTTT, ở mức độ trung bình, nặng hoặc trầm trọng và trẻ chậm PTTT có thể có các triệu chứng hành vi kể cả các dấu hiệu tự kỷ. Khi cả hai rối loạn này hiện diện phải chẩn đoán hết cả hai. Đặc điểm chủ yếu để phân biệt không biểu hiện sự suy giảm tronh hành vi xã hội và nhu cầu giao tiếp liên hệ với người khác. Không có các hoạt động và các sở thích bị hạn chế như trong rối loạn tự kỷ. Ngoài ra các kỹ năng về nhận thức bị suy giảm tương đối đồng bộ chứ không có chức năng nào nổi bật hơn như trong tự kỷ.
4.2.3. Rối loạn ngôn ngữ tiếp nhận diễn đạt hỗn hợp:
Khác với rối loạn tự kỷ trẻ với rối loạn ngôn ngữ tiếp nhận diễn đạt hỗn hợp, thường có giao tiếp không bằng lời (vẻ mặt, động tác …) và nếu có suy giảm thì cũng không đến mức nặng nề, không biểu hiện sự suy giảm chất lượng, tương tác xã hội và không có hành vi định hình, nghi thức. Ít bị suy giảm về nhận thức hơn.
4.2.4. Mất ngôn ngữ mắt phải với co giật (hội chứng Landau Kleffner)
- Trạng thái hiếm gặp đôi khi khó phân biệt với rối loạn tự kỷ và rối loạn tan rã ở trẻ em.
- Hội chứngLandau Kleffner là một hội chứng TK, trong đó trẻ phát triển thường bình thường đến 3-5 tuổi rồi sau đó không có ngôn ngữ rõ rệt, chúng có thể mất đột ngột/ mất dần khả năng ngôn ngữ bao gồm cả ngôn ngữ tiếp nhận và diễn đạt. Sự thoái hóa ngôn ngữ này ở nhiều trẻ em thường có khởi phát các rối loạn co giật và bất thường EEG xảy ra ngay trước đó/ đồng thời/ sau đó.
- 25 % các khó khăn của tự kỷ không rõ ràng cho đến 2 tuổi. Một số trẻ này có thể thoái hóa thật sự về ngôn ngữ và bất thường EEG hoặc RL co giật. Một số đề nghị trong trường hợp này là Hội chứng Landau Kleffner hơn là RL tan rã không đặc hiệu. Một số không đồng ý.
- Một số điểm chủ yếu giúp cho chẩn đoán phân biệt giữa hai rối loạn này: trong Hội chứng Landau Kleffner đến các kỹ năng ngôn ngữ không dùng lời và các kỹ năng tương tác xã hội có khuynh hướng vẫn còn được bảo tồn. Các rối loạn hành vi: hành vi định hình lặp đi lặp lại, nghi thức đến không nổi bật như rối loạn tự kỷ
- Nghiên cứu sinh lý thần kinh bằng SPECT đến trong Hội chứng Landau Kleffner ghi nhận có sự rối loạn sinh lý rãi rác ở vùng ngôn ngữ quanh rãnh sylvius ở bán cầu trái trong khi ở trẻ tự kỷ không có dấu hiệu này.
- Ngoài ra bất thường EEG với biểu hiện là các mũi nhọn/ phức hợp mũi nhọn, sóng chậm đa ổ hoặc hoạt hóa rõ rệt trong giấc ngủ, một kiểu EEG như thế hiếm gặp ở rối loạn tự kỷ
- Tuổi khởi phát của Hội chứng Landau Kleffner đến thường trễ hơn rối loạn tự kỷ.
- Trẻ Landau Kleffner thường phát triển ngôn ngữ bình thường trước khởi phát Hội chứng Landau Kleffner trong khi trẻ tự kỷ thường chậm phát triển ngôn ngữ.
4.2.5. Điếc bẩm sinh hoặc suy giảm thính lực nặng nề:
Bởi vì trẻ tự kỷ thường câm hoặc có biểu hiện không quan tâm chọn lọc vào ngôn ngữ nói nên chúng thường bị nghĩ là bị điếc. Các yếu tố giúp chẩn đoán phân biệt trẻ điếc chỉ đáp ứng với các âm thanh lớn, trong khi trẻ tự kỷ có thể lơ đểnh đối với âm thanh lớn/ bình thường nhưng lại phản ứng với âm thanh nhỏ,êm dịu
- Thính lực đồ giúp phát hiện điếc. Ngoài ra không giống với trẻ tự kỷ, trẻ điếc thường có liên hệ với cha mẹ, tìm kiếm, chăm sóc tình cảm từ cha mẹ và thích được ẳm như trẻ bình thường.
4.2.6. Môi trường tâm lý – xã hội nghèo nàn:
Thiếu sót tình cảm như không có mẹ, xung đột gia đình phải nhập viện, cách ly xã hội … Thiếu giáo dục, cơ hội học hỏi có thể gây cho trẻ vô cảm, thu rút và trở nên xa lạ. Có kỹ năng ngôn ngữ và vận động có thể chậm trễ . Tuy nhiên các trẻ này hầu như luôn luôn cải thiện nhanh chóng nếu được sống trong một môi trường tâm lý – xã hội thuận lợi với kích thích phong phú, sự cải thiện như thế không thường gặp ở trẻ tự kỷ
4.2.7. Các rối loạn phát triển lan tỏa khác:
RL tự kỷ phải được chẩn đoán phân biệt với các rối loạn phát triển lan tỏa khác: dựa trên mức độ tuổi khởi phát và tiến triển của các triệu chứng.
- Căn nguyên:
Mặc dù RL này nguyên thủy được xem là có nguồn gốc tâm lý xã hội hoặc tâm động học nhưng ngày càng có nhiều bằng chứng ủng hộ nguồn gốc sinh học.
Tuy nhiên cho đến hiện tại nguyên nhân chính xác của tự kỷ thì chưa rõ được quy là do đa yếu tố:
5.1 Các yếu tố tâm động học và yếu tố gia đình:
Trong báo cáo đầu tiên Kanner đã lưu ý nhiều cha mẹ của trẻ tự kỷ là nhwungx người có trí tuệ cao lạnh lùng và hay phủ nhận và rối loạn trong quan hệ mẹ con sớm, người mẹ khiếm khuyết /không tốt được xem là nguyên nhân gây ra RL này.
Một giả thuyết khác được đề cập là: sự chối bỏ của người cha hoặc người cha bạo lực.
Tuy nhiên các nghiên cứu gần đây khi so sánh cha mẹ của bệnh nhân tky với cha mẹ trẻ bình thường không thấy có sự khác biệt có ý nghĩa trong kỹ năng nuôi dưỡng con.
Khong có bằng chứng thỏa đáng nào chứng minh rằng hoạt động gia đình lệch lạc đặc biệt nào có thể dẫn đến RL tự kỷ
Trẻ bị tự kỷ giống với trẻ bị các RL khác đáp ứng với các yếu tố Stress tâm lý-xã hôi (như sự bất hòa của cah mẹ, sự mới ra đời của một đứa em, di chuyển chỗ ở…)bằng sự tăng nặng các triệu chứng.
5.2. Yếu tố di truyền:
- 2- 4% anh chị em của trẻ tự kỷ cũng bị tự kỷ; cao gấp 50 lần so với dân số chung.
- Tỉ lệ cùng bị tự kỷ trên trẻ sinh đôi cùng trứng cao hơn nhiều so với trẻ sinh đôi khác trứng (36% và 96% so với 0 và 27% trong nghiên cứu thứ nhất và thứ hai)
- Các thành viên không bị tky trong các gia đình có người bị tự kỷ có các trục trặc về ngôn ngữ hoặc nhận thức khác nhưng ít trầm trọng hơn.
5.3. Yếu tố miễn dịch hoc:
- Sự không tương hợp về miễn dịch giữa mẹ và phôi-thai có thể góp phần gây rối loạn tự kỷ.
- Lympho bào của một số trẻ tự kỷ phản ứng với kháng thể của mẹ làm tăng khả năng làm tổn thương mô thần kinh trong thai kỳ.
5.4. Yếu tố thần kinh và sinh học:
- RL tự kỷ và các triệu chứng tự kỷ thường kết hợp với các trạng thái có sang thương thần kinh; đáng lưu ý là Rubelar bẩm sinh, PKU, xơ củ não, rối loạn RETT.
- 4-32% trẻ tự kỷ bị động kinh cơn lớn ở một thời điểm nào đó trong cuộc đời.
-20-25% dãn rộng não thất trên CT.
- 10-83% có EEG bất thường.
- MRI:
+ V não toàn bộ
+Bất thường võ não
+ Sản thùy giun IV và III của tiểu não.
- Tử thiết: giảm số lượng tế bào: Purkinjie/ tiểu não.
- BET: tăng chuyển hóa võ não lan tỏa.
5.5. Yếu tố sinh hóa:
Ít nhất có 1/3 bệnh nhân bị RL tự kỷ có tăng Serotonin/ huyết tương nhưng sự gia tăng này không đặc trưng cho RL tự kỷ vì bệnh nhân CPTTT cũng có đặc điểm này.
Tăng HVA(Hamovanilic axit) ( chất chuyển hóa chính của Dopamine)/ dịch não tủy.
- Tiến triển – tiên lượng:
- Diễn tiến kéo dài dè dặt tuy nhiên một sự can thiệp sớm là quan trọng để hạn chế nguy cơ tiến triển đến sự thiếu sót nghiêm trọng.
- Nhìn chung trẻ tự kỷ có IQ > 70 và sử dụng ngôn ngữ giao tiếp vào tuổi 5-7 đến khi có tiên lượng tốt hơn cả.
- 2/3 người lớn tự kỷ dẫn đến tàn phế nặng nề và sống hoàn toàn phụ thuộc / nữa phụ thuộc vào gia đình hoặc trong các viện lâu dài.
- 1 - 2% ¦ có thể bình thường sống độc lập có nghề nghiệp.
- 5-20% trạng thái ranh giới.
- Các yếu tố tiên lượng xấu:
+ Có yếu tố thực thể kết hợp.
+ Xuất hiện sớm các RL
+ IQ < 50% ở lần đánh giá đầu tiên.
+ Không có ngôn ngữ sau 5 tuổi.
+ Hoạt động gia đình có tính chất bệnh lý ¦khả năng chú ý cảm xúc giao tiếp.
- Điều trị:
- Khó khăn, lâu dài và chỉ cải thiện một phần.
- Tốt nhất được thực hiện bởi một nhóm các chuyên gia trong lĩnh vực khác nhau: bác sĩ TTTE, nhà tâm lý, chuyên gia điều trị hành vi, nhà giáo dục, các chuyên viên tâm thần –vận động và chỉnh âm.
* Điều trị tâm lý cá nhân ít hiệu quả nên ít dùng.
* Liệu pháp giáo dục và hành vi là những cách tiếp cận chọn lựa đầu tiên và có kết quả tức thì và lâu dài.
- Chương trình điều trị hành vi, có định hướng, theo chiều sâu và dựa vào gia đình có lẽ hợp lý và hiệu quả cao hơn cả.
- Mục tiêu trị liệu:
+ Tăng cường các kỹ năng ngôn ngữ, thích nghi XH thông qua một chương trình giáo dục toàn diện.
+ Các hành vi được XH chấp nhận và loại bỏ dần các hành vi không thích hợp.
+ Nâng đỡ giúp làm dịu nỗi đau, căng thẳng của các thành viên trong gia đình trẻ tự kỷ; khuyến khích và hướng dẫn họ cách thức giúp đỡ bệnh nhân.
* Thúc đẩy sự phát triển trong 3 lĩnh vực: ngôn ngữ, nhận thức và XH.
- Ngôn ngữ:
+ Do các nhà chỉnh âm thực hiện. Trao đổi chuyện trò cố gắng làm cho trẻ tự kỷ hiểu ngôn ngữ. Sự tham gia của cha mẹ rất có lợi.
+ Kết quả: Tùy thuộc vào nhiểu yếu tố:
. Trí tuệ.
. Khả năng tiếp nhận.
. Kỹ thuật dạy.
. Vai trò của cha mẹ.
+ Với các trẻ không phát triển được ngôn ngữ nói, có thể phát triển các kỹ năng giao tiếp không lời: bằng cách ra hiệu.
+ Phát triển tương tác cá nhân, giúp trẻ vui thích dễ chịu khai thác những gì trẻ ưa thích để tác động.
- Nhận thức: Chỉ một số ít trẻ tự kỷ về sau có thể đi học ở trường bình thường. Thường nhất là trẻ được học ở các cơ sở y tế giáo dục ngoại trú/ nội trú. Chương trình học tại đây được thiết kế đặc biệt, cá nhân hóa dựa trên việc phát huy điểm mạnh của trẻ, bù lấp các điểm yếu.
Việc tổ chức phải hết sức chặt chẽ, tốt nhất nhiều giờ/ ngày.
- Xã hội hóa:
Huấn luyện cho trẻ các kỹ năng chăm sóc bản thân: tắm rửa, đánh răng, chải đầu … và các kỹ năng sống độc lập: chi tiêu, mua sắm, nấu ăn …
- Huấn luyện hướng nghiệp.
* Tăng cường các hành vi được xã hội chấp nhận và loại bỏ các hành vi không thích ứng:
- Liệu pháp hành vi:
+ Được sử dụng lâu dài, uốn nắn, cải thiện hành vi xã hội, kiểm soát và hạn chế tối đacác hành vi gây hấn, tự gây thương tích phá hoại.
+ Thông qua biện pháp khen thưởng/ trừng phạt lành tính tăng cường tích hành vi được xã hội chấp nhận và loại bỏ dần các hành vi không thích ứng.
* Thuốc men:
Mặc dù không có thuốc nào được nhìn nhận là chuyên biệt đối với rối loạn tự kỷ điều trị thuốc là điều trị hỗ trợ trong chương trình điều trị toàn diện có thể cải thiện một số trieuj chứng kèm theo như gây hấn cơn giận dữ, hành vi tự gây thương tích tăng động, triệu chứng ám ảnh cưỡng bức và định hình.
Khi dùng một cách đúng đắn Haldol vẫn tỏ ra là thuốc có hiệu quả lâu dài.
- Gần đây Risperidol (Risperdal) có thể được sử dụng và được ghi nhận có hiệu quả tăng cường các hành vi được xã hội chấp nhận.
- SSRI ¦ giảm thay đổi các hành vi ám ảnh cưỡng bức và định hình.
- Naltrexone (Revia) ¦ đang được nghiên cứu với hi vọng giảm triệu chứng tự kỷ.
* Một sự nâng đỡ dành cho gia đình trẻ là cần thiết.
- Do thiếu hiểu biết các thành viên trong gia đình trẻ tự kỷ thường cảm thấy bối rối, lo lắng và cảm thấy khó xử. Do vậy, điều quan trọng là giúp họ nhận thức hiểu biết và chấp nhận hành vi, bản chất các vấn đề của con em họ, mức độ phát triển trong các lĩnh vực chính yếu, các nhu cầu về giáo dục cũng như cung cấp thông tin đầy đủ, chính xác về khả năng phát triển sau này của trẻ.
- Cha mẹ cần phải học tập để nắm các kỹ năng giải quyết vấn đề, các phương thức thực hành để đối phó với khó khăn của con em họ.
Ngoài ra tâm lý trị liệu gia đình còn phần nào giúp bố mẹ của trẻ tự kỷ vượt qua nổi đau, mặt cảm tội lỗi, nỗi thất vọng, buồn chán khi thấy sự tiến bộ của con mình quá ít.
* Chăm sóc nội viện: Các trẻ tự kỷ thường được chăm sóc trong các bệnh viện ban ngày hoặc các cơ sở tiếp nhận bán thời gian. Nếu sự cách ly gia đình là cần thiết, người ta có thể đề xuất nhập viện toàn thời gian. Việc chăm sóc nội viện nhờ vào các xưởng nhóm có thể giúp cải thiện các khả năng chú ý, cảm xúc giao tiếp của trẻ. Chăm sóc về TTVĐ và hoặc chỉnh âm cũng được đề xuất.
